การศึกษาระบุเอนไซม์เป้าหมายสำหรับการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย

นักวิจัยจากโรงเรียนแพทยศาสตร์ Icahn ที่ Mount Sinai ได้ทำแผนที่เอนไซม์ AASS ซึ่งเป็นเป้าหมายในการรักษาภาวะ glutaric aciduria type 1 ซึ่งเป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ผลการวิจัยเผยแพร่ในฉบับวันที่ 13 พฤศจิกายนของ Science Advances และเปิดเผยวิธีที่กิจกรรมของเอนไซม์นี้ถูกควบคุม