研究が希少な遺伝性疾患の治療候補となる酵素標的を特定

マウントサイナイ・アイカン医科大学の研究者らが、希少な遺伝性代謝疾患であるグルタル酸尿症1型の治療標的となるAASS酵素を解明しました。研究成果は11月13日号のScience Advancesに掲載され、同酵素の活性がどのように調節されているかを明らかにしています。